| Главная » Статьи » Мои статьи |
Врожденные и наследственные заболевания новорожденных.
| «Врожденная» и «наследственная» патология — это разные понятия. Не каждая врожденная патология является наследственной. Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет. Врождённые патологии обусловлены внешними влияниями, так называемыми тератогенными факторами, веществами потенциально вызывающими уродства при попадании их к эмбриону или плоду. Тератогенов очень много, они для удобства разделены на определенные группы – инфекции, медикаменты, профессиональные вредности, вредные привычки, прочие факторы. Очень опасными в плане возникновения пороков являются вирусные. Бактериальные и прочие инфекции. Которые могут проникать к плоду на ранних сроках беременности. Особую опасность представляют вирусы краснухи. Если женщина заболевает краснухой до 12 недели беременности, риск возникновения пороков сердца, глаз и глухоты очень высок. Опасными в плане развития пороков считаются также цитомегаловирус, герпес половой и лабиальный (на губах), грипп, паротит (свинка) ветряная оспа. Кроме того, опасными для будущего ребенка являются половые инфекции – сифилис. Токсоплазма, хламидии, уреаплазмы. Установлена связь развития пороков с ранее проведенными абортами. Так как они грубо нарушают гормональный фон женщины и внутреннюю структуру матки. Кроме того, большую роль влияет прием различных медикаментов. Есть лекарства относительно безопасные для плода, есть потенциально опасные и есть категорически запрещенные при беременности. Поэтому выбор медикаментов при беременности, особенно на ранних сроках, следует доверить опытному доктору. Многие мамы, однако, впадают в другие крайности, не лечась вообще. И это тоже опасно – наличие очагов острой иди хронической инфекции не менее опасно для ребенка – токсины и микробы могут проникнуть к плоду и оказать вредное воздействие. Большую роль играет воздействие различных химических веществ, которые могут накопиться в организме матери, воздействие радиационных, лучевых и вибрационных факторов. Если будущая мама имеет работу, связанную с профессиональными вредностями – ей стоит отказаться от таковой или перевестись на неопасное производство. Опасны лаки, краски, химическое производство, работа с излучающими аппаратами. Кроме того, вредное воздействие может оказать и состояние здоровья матери – ее нерациональное питание, дефицит микроэлементов и витаминов, наличие хронических заболеваний, гормональных нарушений. кроме того. важная роль отводится возрасту родителей, доказано существенное увеличение риска развития различных патологий при наступлении беременности старше 35-40 лет. Эмбриогенез длится с 3-й недели до 3-го месяца. Пороки развития, появляющиеся в период эмбриогенеза, называются эмбриопатиями. Существуют критические периоды при формировании зародыша, вредные воздействия повреждают те органы и системы, которые закладываются в момент воздействия повреждающего фактора. При воздействии неблагоприятного фактора на 1-2-й неделе возникают очень грубые пороки, часто несовместимые с жизнью, что приводит к выкидышам. На 3-4-й неделе формируются голова, сердечнососудистая система, возникают зачатки печени, легких, щитовидной железы, почек, надпочечников, поджелудочной железы, намечается закладка будущих конечностей, поэтому возникают такие пороки, как отсутствие глаз, слухового аппарата, печени, почек, легкого, поджелудочной железы, конечностей, мозговые грыжи, возможно формирование добавочных органов. В конце первого месяца происходит закладка половых органов, лимфатической системы, селезенки, образование пупочного канатика. На втором месяце могут возникать такие аномалии, как расщелины губы и нёба, аномалии слухового аппарата, шейные фистулы и кисты, дефекты грудной и брюшной стенки, дефекты диафрагмы, перегородок сердца, аномалии нервной системы, сосудистой и мышечной систем. Врожденным пороком развития принято считать анатомический (нарушение внешнего строения, расположения) или морфологический (нарушение в структуре) дефект органа, части или области тела, возникший в результате генетических аномалий или внутриутробных поражений у плода. Если речь идет о нарушении строения, которое, однако, не затрагивает функцию, и орган функционирует нормально, тогда это можно называть «врожденная аномалия», примером которой может служить деформация ушной раковины с нормальным слухом. Отдельно выделяют такие понятия как дизрупции – это дефекты ткани или органа, возникшие в результате неблагоприятного воздействия внешней среды на развитие эмбриона или плода. Кроме того, выделяются деформации – анатомические нарушения формы или положения органа или его части, в результате внешних, чаще механических воздействий на плод без нарушений эго эмбрионального развития. Выделяются отдельные виды пороков: Агенезии – изначальное отсутствие закладки органа, как результат выявляется его полное отсутствие у малыша. Аплазии – почти полное отсутствие органа, за исключением его сосудов или небольшого зачатка. Гипоплазии – недоразвитие отдельного органа или его части. Если же речь идет о массе ребенка, используют термин гипотрофия плода. Обратное состояние именуется гипертрофией - увеличением массы или размеров органа, может быть за счет разрастания клеток – и называется гиперплазией и увеличения объема имеющихся клеток - гипертрофией. Выделяют гетеротопии, то есть наличие отдельных участков тканей или частей органа в другой части органов или частях тела, не свойственных их нормальному расположению. Кроме того, существует понятие эктопии – смещение нормально расположенного органа в необычное для него место, например, расположение почки в малом тазу. Существуют полные и неполные удвоения органов, особенно часто это бывает с почками и селезенкой, могут быть дополнительные дублирующие органы, которые именуются приставкой «поли-», например, полидактилия – увеличение числа пальцев рук или ног. Выделяются атрезии – полное отсутствие естественных отверстий или каналов, например, ануса, кишечника, а резкое сужение просвета каналов является стенозом, например, стеноз аорты. Не разделение частей тела, расположенных рядом или симметрично расположенных, называется приставкой «син-», например, сращение пальцев – синдактилии. Кроме того, пороки могут проявить себя и другими изменениями – нарушение количества долей органа, наличие дополнительных перегородок, образование полостей и заполнение их жидкостями, образование водянок, зеркальное расположение органов. Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденное. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза. Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Факторами риска рождения детей с генетическими пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери. Такая беременость часто осложняется угрозой прерывания беременности, недоношенностью, переношенностью, тазовым предлежанием, мало- и многоводием. .К особенностям наследственных нарушений обмена веществ относятся постепенное начало заболевания, наличие скрытого периода, усугубление признаков болезни со временем, выявляются чаще в процессе роста и развития ребенка, хотя некоторые могут проявляться с первых дней жизни. В развитии некоторых форм наследственных болезней обмена отмечается четкая связь с характером вскармливания. Хроническое расстройство питания, начавшееся в периоде новорожденности, а также при переходе на искусственное вскармливание или введение прикорма, может скрывать дефицит определенных ферментных систем в тонкой кишке. Наиболее часто у новорожденных нарушается обмен углеводов. Лактазная недосточность встречается более чем у 10% русских новорожденных детей, а у монголоидов достигает 80%. Лактозой называют молочный сахар, который сам по себе не всасывается в кишечнике. Организму нужно ее расщепить на глюкозу и галактозу специальным ферментом – лактазой. Недостаток этого вещества и приводит к нарушению всасываемости лактозы. Лактоза покрывает 40% энергетических затрат младенца, стимулирует налаживание нормальной микрофлоры в желудке, участвует в развитии головного мозга и сетчатки глаз крохи, а также способствует лучшей усваиваемости необходимых микроминералов. При нарушении всасываемости лактозы у ребенка будет низкий набор веса и отставание в развитии. Заподозрить лактозную недостаточность можно по следующим признакам: Жидкому пенистому стулу зеленоватого цвета с кислым запахом - поносу. В стуле при лактозной недостаточности могут присутствовать комочки и отдельно пенистая водичка. Опорожнение кишечника происходит довольно часто – 10-12 раз в сутки. Усилению кишечных коликов, поскольку усиливается брожение и газообразование в желудке. Из-за этого малыш, при хорошем аппетите, отказывается от груди, сучит ножками, выгибается, капризничает. Иногда лактазная недостаточность проявляется рвотой. Глютеновая энтеропатия (целиакия) в стречается у 1% новорожденных. Заболевание имеет наследственную обусловленность и возникает в результате токсического воздействия белка — глютена и близкими к нему белками злаков (авенин, гордеин и др.) содержащимися в таких злаках, как пшеница, рожь, ячмень и овёс. Начало целиакии нередко совпадает с введением в пищевой рацион ребенка прикормов, содержащих мучные изделия. До времени введения прикорма, содержащего злаки, ребёнок растёт и развивается нормально. При введении каш, сухарей, хлеба появляется диарея. При полной глютеновой недостаточности развиваются нарушения всех видов обмена веществ, в том числе – анемия. Однако, чаще всего встречается недостаточность лактозы и сахарозы, непереносимость галактозы, непереносимость глюкозы, накопление гликогена. Общие симптомы: диспепсия, недостаток массы тела. Эффективно лечение, начатое не позднее двухмесячного возраста. Из диеты исключают продукты, содержащие непереносимое вещество. При лактазной недостаточности исключают молоко, переводят на смеси, приготовленные на соевом молоке. Раньше вводят прикормы: каши на овощном отваре, овощи, растительные масла, яйца. Строгое соблюдение диеты рекомендуется до 3 лет. При глютеновой энтеропатии злаки исключают из рациона пожизненно. Рис и гречка не содержат глютена и не исключаются. Галактоземия в среднем встречается у 1:40000. Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок будет больной только в том случае, если унаследует две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя). Гетерозиготные лица считаются носителями болезни, ведь они наследуют один нормальный ген и один дефектный ген. Но, у носителей, как правило, тоже проявляются некоторые симптомы галактоземии, но, конечно, в очень умеренной форме. Заболевание связано с врожденной недостаточностью одного из ферментов, участвующих в утилизации (расщеплении) галактозы в организме человека. В результате галактоза накапливается в организме и оказывает токсическое действие на различные органы. Чем старше ребенок, тем более выражены клинические проявления. У детей отмечается задержка нервно-психического развития, отставание в весе, катаракта до полной слепоты, токсическое поражение печени и селезенки, снижение иммунитета. Без лечения летальность на первом году жизни 75 %. Лечение галактоземии — это специальная, пожизненная диета с исключением продуктов содержащих галактозу. При галактоземии, употребление человеком продуктов, содержащих галактозу, может привести к необратимому повреждению органов. Заболевание очень тяжелое и диета не приводит к полному излечению, но позволяет облегчить тяжесть заболевания и увеличить продолжительность жизни. При постановке диагноза галактоземии из питания исключают очень строгим образом все источники галактозы, т. е. лактозу, содержащуюся в женском и коровьем молоке, а также в промышленном молоке для детей, в молочных продуктах (сыр, масло, сметана, кефир, сливочные сырки и т. д.); галактозиды, содержащиеся во внутренностях (печень, мозг, язык, телячья зобная железа), и в малом количестве в яйцах. Нарушения обмена аминокислот. Из этой группы заболеваний чаще встречается фенилкетонурия (ФКУ). Средняя частота встречаемости фенилкетонурии в Европе составляет 1 на 10000 новорожденных с частотой носительства 1 на 50. Фенилкетонурия связана с врожденным дефицитом в организме ребенка одного из ферментов, участвующих в расщеплении аминокислоты фенилаланин. Фенилаланин накапливается в организме и в большой концентрации оказывает токсическое действие на организм ребенка. Это заболевание не смертельное, но без лечения приводит к умственной отсталости. Фенилаланин — это незаменимая аминокислота, в организме человека она не синтезируется, поэтому пожизненная диета с полным исключением этой аминокислоты из рациона ребенка с первых месяцев жизни приводит к нормальному развитию и полному клиническому излечению. Проявляется изменением ЦНС, диспепсическими явлениями, судорожным синдромом. Для ФКУ характерно сочетание прогрессирующей психомоторной отсталости со стойким экзематозным поражением кожи, «мышиным» запахом мочи, сниженной пигментацией кожи, волос и радужки. В настоящее время для 150 наследственных нарушений обмена установлен биохимический дефект. Успешная терапия заболевания возможна при отсутствии его ранней диагностики. В периоде новорожденности проводят массовое обследование детей для выявления некоторых заболеваний, в том числе ФКУ. Значительно расширились возможности раннего выявления наследственных болезней с внедрением в практику методов пренатальной диагностики. Большинство заболеваний плода диагностируют путем изучения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток. Диагностируют все хромосомные болезни, 80 генных болезней. Помимо амниоцентеза применяют ультразвуковое исследование, определение б-фетопротеина в крови беременных женщин и в амниотической жидкости, уровень которого повышается при поражении ЦНС у плода. Муковисцидоз (1:10000) возникает в результате мутаций различных генов происходит сгущение секретов желез внешней секреции и нарушается транспорт (выведение) этих секретов наружу (в полости внутренних органов и из организма). Это приводит к нарушениям функции и тяжелому поражению органов дыхания и (или) органов желудочно-кишечного тракта. Лечение муковисцидоза симптоматическое. Сразу же после установления диагноза пациенту подбирается доза ферментных препаратов, которые применяются пожизненно с корректировкой дозы по возрасту. Кроме этого, лечение муковисцедоза включает специальную диету. Больным муковисцедозом постоянно требуется множество дорогостоящих лекарственных препаратов: ферменты, муколитики, антибиотики и др. Но раннее начало лечения и его качественное проведение позволяет продлить их жизнь. В России в настоящее время средняя продолжительность жизни таких больных 28 лет, в странах Европы – 40 лет, в США и Канаде 48 лет. Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников. В среднем частота встречаемости в популяции составляет 1:5500. При этом заболевании нарушается синтез гормонов коры надпочечников и увеличивается синтез мужских половых гормонов андрогенов. Это заболевание может протекать с потерей солей – если у ребенка нарушается выработка альдостерона — тогда без лечения возможен летальный исход в периоде новорожденности или на первом году жизни из-за обезвоживания и падения артериального давления. Если выработка альдостерона не нарушена — без лечения прогноз для жизни благоприятный, но нарушается рост, а половое созревание идет преждевременно у мальчиков и у девочек по мужскому типу. У девочек с рождения может нарушаться строение наружных половых органов, так что бывает трудно определить пол ребенка. Лечение сводится к пожизненному приему гормонов коры надпочечников в виде таблеток. Врожденный гипотиреоз - это группа заболеваний, которые возникают по разным причинам, но характеризуются недостаточной выработкой в организме гормонов щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случай на 4000 новорожденных. Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к снижению интенсивности всех обменных процессов в организме. С возрастом это проявляется отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, к необратимой умственной отсталости. Лечение сводится к приему гормонов щитовидной железы через рот в виде таблеток. Доза подбирается индивидуально. Чем раньше начато лечение — тем лучше для ребенка в плане его интеллектуального развития. Где и как проводится неонатальный скрининг Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных детей от рождения до 1 месяца на наследственные заболевания, которые встречаются у детей достаточно часто. Это обязательное обследование, которое проводится всем детям первого месяца жизни. Сразу после рождения эти болезни не имеют достоверных симптомов, но с возрастом приводят к тяжелым заболеваниям ребенка и, даже к его смерти в детском возрасте. Скрининг новорожденных включает • Аудиологический скрининг • УЗИ скриниг • Осмотр врачей: невролога, хирурга, ортопеда, окулиста • Неонатальный скриниг Аудиоскрининг — это обследование, позволяющее, как можно раньше, выявить у ребенка нарушения слуха и скорректировать их (с помощью слухового аппарата), в результате у ребенка будут нормально (или, во всяком случае, лучше, чем без коррекции) развиваться речевые функции. Аудиологический скрининг проводится всем новорожденным на 3-4 сутки после рождения. Сенсоневральная тугоухость выявляется примерно у 1 ребенка на 650 родившихся. УЗИ скрининг проводится детям в возрасте 1 месяца (или ранее по медицинским показаниям), он включает: • Нейросонографию — УЗИ головного мозга для выявления врожденных аномалий развития головного мозга, а также для выявления перинатальной патологии (отклонений, возникших во время беременности, во время и сразу после родов). Перинатальная патология центральной нервной системы — это наиболее частое отклонение, которое встречается у детей первого года жизни. Раннее лечение по результатам нейросонографии позволяет нервной системе ребенка нормально развиваться. • УЗИ тазобедренных суставов - для выявления врожденного вывиха бедра и дисплазии тазобедренных суставов. Лечение этих заболеваний с первых месяцев жизни щадящее, позволяет скорректировать отклонение без хирургических вмешательств. В то время, как без лечения врожденный вывих бедра приводит к затруднениям при ходьбе и инвалидности и после 1 года лечится только оперативным путем. Частота дисплазии тазобедренных суставов составляет в России 2-3 %, частота врожденного вывиха бедра 1 на 250 — 350 родившихся. Осмотры врачей - это тоже скрининговое — обязательное для всех детей обследование. Педиатр (неонатолог), впервые осматривает ребенка сразу после рождения, а затем регулярно: в роддоме, в детской поликлинике, то выше перечисленные врачи-специалисты впервые осматривают всех здоровых новорожденных в 1 месяц жизни в детской поликлинике (или раньше, если на это имеются медицинские показания). Каждый из врачей обязательно осматривает ребенка на наличие наиболее часто встречающихся заболеваний периода новорожденности. Окулист исключает врожденные болезни глаза и осматривает глазное дно, хирург проверяет наличие грыж, гемангиом, ортопед в первую очередь исключает врожденный вывих бедра и врожденную косолапость, невролог выявляет и лечит заболевания нервной системы. В России все новорожденные дети обязательно обследуются на пять наследственных заболеваний • Галактоземия • Фенилкетонурия • Муковисцидоз • Врожденный гипотиреоз • Адреногенитальный синдром Выявление этих заболеваний сразу после рождения позволяют начать лечить ребенка с первых месяцев жизни. В результате больные дети нормально или почти нормально растут и развиваются. Для неонатального скрининга кровь у всех доношенных новорожденных берется на 4-е сутки жизни, у недоношенных на 7-е сутки. Как правило это делается в роддоме. Для анализа берется периферическая кровь из пятки и наносится на специальный тестовый бланк. На нем есть специальные кружочки, которые равномерно пропитываются кровью ребенка с обеих сторон. Затем тестовый бланк высушивается на воздухе, его заполняют (указывают ФИО, адрес, дату рождения, вес ребенка при рождении, срочные или нет роды, есть ли у ребенка желтуха на момент обследования, здоров он или болен и др.), бланк помещают в чистый конверт и отправляют в региональный медико-генетический центр. В выписке из роддома неонатолог или педиатр делает отметку: Неонатальный скриниг взят и ставит дату. В медико-генетическом центре тестовые бланки с кровью ребенка обследуются на 5 врожденных заболеваний. В случае положительного результата специалисты центра связываются с генетиками Вашей области или района, а врач-генетик сообщает о положительном результате Вашему участковому педиатру. Далее ребенок направляется на консультацию врача-генетика для повторного и(или) более полного обследования ребенка. Или, если консультация генетика затруднительна — у ребенка в детской поликлинике повторно берется кровь только на нужное заболевание на такой же тестовый бланк и повторно отправляется в конверте в региональный медико-генетический центр. Если возможно — проводится дополнительное обследование, исключающее или подтверждающее данное заболевание. А к генетику ребенок, все равно, направляется но уже после повторного положительного результата. Если ребенка из роддома перевели в стационар для больных или недоношенных новорожденных, кровь на неонатальный скрининг берется у ребенка в стационаре и отметку об этом делает доктор при выписке из стационара. Если в выписке из роддома или стационара нет данных о неонатальном скриниге, значит ребенку он по каким-то причинам не проводился. Это возможно при ранней выписке из роддома (до 4х суток) или при отсутствии тестовых бланков в роддоме. Тогда участковый педиатр направит Вас на это обследование и объяснит где и как можно его пройти. Скрининг позволяет выявить заболевание в большинстве случаев, но не в 100%. Возможен, хотя и очень редко, ложно отрицательный результат. Источники информации: http://www.detskydoctor.ru/doc....u-detey http://www.sweli.ru/deti....ey.html http://mamadoktor.ru/38-92/skrining-novorozhdennyih.html http://vse-pro-geny.ru/ru_dise....8F.html http://womanadvice.ru/laktozn....OoKQyj3 | |
| Просмотров: 5408 | Комментарии: 1 | |
| Всего комментариев: 1 | |
|
| |
