| Главная » Статьи » Мои статьи |
Наследственные дегенеративные нервно-мышечные заболевания
| Наследственные нервно-мышечные заболевания – большая группа болезней, при которых отмечается поражение мышечной ткани, периферических нервов и нередко передних рогов спинного мозга. Наследственные болезни обусловлены нарушениями генетической информации вследствие хромосомных (нарушения структуры хромосом), геномных (изменение количества хромосом) и генных мутаций. Мутации могут происходить и в половых, и в соматических клетках. Первые передаются следующим поколениям и обнаруживаются во всех клетках потомков, ставших их носителями, вторые – только в потомстве соответствующей мутантной соматической клетки. Подавляющее большинство геномных и хромосомных мутаций обусловливают гибель зиготы. Большая часть наследственных заболеваний (около 4000) – это генные мутации. Генетическими дефектами обусловлено 40-45% выкидышей. Ведущим симптомом при этих заболеваниях является мышечная слабость, утомляемость, часто сочетающаяся с гипотонией и атрофией мышц, особенно в поздних стадиях развития болезни. Наиболее распространенными нервно-мышечными заболеваниями являются прогрессирующие мышечные дистрофии, реже встречаются миотонии и периодический семейный паралич. Все они этиологически связаны с генными мутациями, локализованными в аутосомах или половой Х-хромосоме. Наследуются по различным типам, нередки повторные, случаи заболевания в семье. Хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как семейная так и спорадическая форма. Толчком к проявлению болезни могут служить травмы, инфекции, интоксикации, физическое переутомление, истощение. Патоморфология сводится в основном к перерождению мышечных волокон (атрофии и гипертрофии) и постепенной замене их соединительной и жировой тканью. Патогенез. В основе болезни лежат расстройства обмена веществ в мышечной ткани вследствие ферментного блока, что приводит к нарушению синтеза и ускоренному распаду мышечного белка. Клиника. Характеризуется постепенно нарастающими симметричными атрофиями и слабостью мышц верхних и нижних конечностей, лица, шеи, туловища. Поражение мышц конечностей и туловища приводит к затруднению передвижения ("утиная походка") и оттопыриванию лопаток ("крыловидные лопатки"), выпячиванию живота ("лягушачий живот"), сужению талии ("осиная талия"). При распространении процесса на лицо больной не может наморщить лоб, плотно закрыть глаза, ("миопатическое лицо"), при смехе и улыбке углы рта чрезмерно растягиваются ("поперечная улыбка"). Наряду с атрофичными мышцами могут наблюдаться псевдогипертрофии некоторых мышц вследствие отложения жира и разрастания соединительной ткани. Симптомов органического поражения нервной системы не бывает. Исчезновение сухожильных рефлексов обусловлено мышечными атрофиями. Чувствительность, координация движений, тазовые функции сохранены. Имеют место разнообразные вегетативные нарушения; нередко вовлечение гладких мышц внутренних органов. Целому ряду наследственных передающихся по аутосомно-рецессивному типу и врожденных заболеваний свойственно прогрессирующее злокачественное течение, приводящее к смертельному исходу еще до достижения больными репродуктивного возраста. Другие заболевания или медленно прогрессируют, или возникают уже в детородном возрасте, что требует подготовленности акушеров-гинекологов к особенностям ведения беременности и родоразрешения у таких больных. Различают наследственные нервно-мышечные заболевания: • первичные прогрессирующие мышечные; • вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии; • миотония Томсена, миотоническая дистрофия. • периодический семейный паралич (пароксизмальная миоплегия). Ювенильная форма Эрба – Рота является весьма распространенной формой миопатии. Мальчики болеют несколько чаще девочек. В основе данного заболевания лежат нарушения обмена в мышечной и соединительной тканях. Преобладают нарушения белкового обмена, причем повышенный синтез мышечных белков сопровождается еще более ускоренным их распадом. Чаще всего поражаются проксимальные отделы нижних конечностей, затем мышцы тазового пояса, туловища, верхних конечностей («восходящий тип»). Реже встречается «нисходящий тип». Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия. Характерна «осиная» талия. При попытке подняться из положения лежа больной совершает это действие в несколько этапов, помогая себе руками (вставание «лесенкой»). Лопатки выступают, особенно при отведении рук в стороны («крыловидные» лопатки), при попытке приподнять больного за подмышечные области плечи его свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними. обнаруживаются дистрофия миокарда, вялая перистальтика кишечника. При значительной обездвиженности развивается дыхательная недостаточность, обусловленная также атрофией межреберных мышц, отмечаются застойные явления в легких. В таких случаях респираторные инфекции являются весьма опасными для жизни. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи – Дежерина Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи – Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу и протекает относительно доброкачественно, прогрессирует медленно. Начинается чаще в школьном возрасте. В первую очередь страдают мышцы лица и плечевого поясу. Развивается гипомимия, отмечается слабая выраженность носогубных. складок, невозможность плотного закрывания глаз, как при двустороннем поражении лицевого нерва. Постепенно нарастает атрофия мышц плечевого пояса, а в далеко зашедших случаях – мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Сухожильные рефлексы сохраняются длительное время. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. Характерны следующие симптомы: телеангиэктазии, особенно на склерах, прогрессирующие мозжечковые расстройства в виде атаксии, интенционного тремора, скандированной речи, нистагма. Постепенно присоединяются экстрапирамидные симптомы: гипомимия, гиперкинезы, монотонность, слабая модулированность речи. Часто наблюдается отставание в умственном развитии. Наряду с кожными и неврологическими проявлениями при синдроме Луи-Бар наблюдается наклонность к заболеваниям легких и дыхательных путей, что может привести к бронхоэктазии, пневмосклерозу. Синдром Луи-Бар относят к иммунодефицитным состояниям. Для лечения синдрома Луи-Бар, помимо симптоматической терапии, в последние годы применяется пересадка вилочковой железы. Спинальные амиотрофиии Группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит поражение передних рогов спинного мозга. Клинически поражение передних рогов проявляется вялым параличом и атрофией мышц. Кроме того, главным образом у взрослых могут возникнуть фасцикуляции в покое, однако они более характерны для быстропрогрессирующих заболеваний. При медленно прогрессирующих поражениях – лишь при произвольном напряжении могут возникать неритмичные сокращения больших пучков мышц. В большинстве случаев наблюдается симметричная слабость проксимальной мускулатуры, и лишь для редких вариантов характерно поражение дистальных мышц, асимметричное поражение, вовлечение бульбарной мускулатуры. Чувствительных расстройств не бывает. Большинство форм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако, у взрослых может наблюдаться аутосомно-доминантный или X-сцеплённый тип наследования. Миотония Томсена Миотония Томсена наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание чаще проявляется в юношеском возрасте. Болеют также дети. Отмечаются внезапно возникающие мышечные спазмы, особенно при попытке совершить быстрое движение. Спазмы усиливаются при охлаждении, внутренней напряженности. Из-за мышечных спазмов движения ограничены. При резких, быстрых движениях развивается своеобразное оцепенение, больной вынужден остановиться. Походка становится спотыкающейся, сжатую в кулак кисть больной не может сразу разжать. После повторения нескольких движений они совершаются более свободно. Мышцы гипертрофированы, сложение атлетическое. Пароксизмальная миоплегия. Семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Болезнь чаще передаётся по аутосомно-доминантному типу с относительно невысокой пенетрантностью. Первые симптомы обычно проявляются в подростковом возрасте. Имеются спорадические случаи болезни. Патогенез обусловлен дисфункцией высших вегетативных центров, что приводит к нестабильному выделению корой надпочечников альдостерона и нарушению баланса электролитов – прежде всего: К, Na, Ca, Mg, а также расстройству углеводного обмена. Клиника. У больных чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парастезии. Провоцируют приступы – покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества сладостей. В наибольшей мере вовлекаются мышцы ног, рук, туловища и шеи. Снижается мышечный тонус, сухожильные и кожные рефлексы. В тяжёлых случаях из-за паралича дыхательной мускулатуры может наступить летальный исход. Продолжительность приступа от часов до 2-3 суток. Частота вариабельна. Обычно во время приступа бывают вегетативные расстройства – жажда, повышение температуры, потливость, брадикардия, артериальная гипотония, слюнотечение, тошнота. Двигательная активность при проявлении первых симптомов пароксизма иногда обрывает его или смягчает течение. Во время приступа в крови отмечается обычно снижение уровня калия и фосфора и повышение уровня кальция и фосфора. При гиперкалиемической форме приступ провоцируется голоданием, обычно наблюдается в дневное время. Источники: http://www.health-ua.org/archives/health/1802.html http://www.spontan.ru/stzdor/135-nznsc.pdf http://www.medchitalka.ru/detskaya_nevrologiya/nasledstvenno-degenerativnye_zabolevaniya_nervnoy_sistemy/1011.html http://www.sweli.ru/deti/zdorove/detskie-bolezni/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoy-sistemy-myshechnye-distrofii-miasteniya.html http://vmede.org/sait/?id=Nevrologija_ped_petruxin_2009_t2&menu=Nevrologija_ped_petruxin_2009_t2&page=7 Вопросы по теме 1.Каковы причины появления наследственных дегенеративных нервно-мышечных заболеваний и какие факторы приводят к манифестированию заболевания? 2.Какие факторы лежат в основе патоморфологии и патогенеза этой группы заболеваний? 3.Перечислите ведущие симптомы миопатий и возможные причины смерти. 4.Что вы можете сказать о миотонии Томсена? 5. При каком из перечисленных заболеваний может помочь пересадка вилочковой железы? От чего погибают больные с пароксизмальной миоплегией? | |
| Просмотров: 2034 | |
| Всего комментариев: 0 | |